Ratgeber Progerie

Informationen für Betroffene und Interessierte

Glossar

Allgemeines zur Zelle

Der menschliche Organismus basiert auf der Zelle. Diese stellt die kleinste Funktionseinheit des Körpers dar. Die Grundbestandteile sind bei allen Zellen gleich, wobei sich bspw. Drüsenzellen in ihrer Funktion von Nervenzellen unterscheiden. Dementsprechend ist die Drüsenzelle anders aufgebaut als die Nervenzelle.

Grober Aufbau der Zelle

Ganz grob unterteilt besteht die Zelle aus dem Zellkern mit Zellkernhülle und dem Zytoplasma (Zellplasma), das den Zellkern umgibt. Der Zellkern enthält die Erbinformation. Die Zelle selbst ist ebenfalls von einer Zellmembran umschlossen.

Zellkernhülle (Zellkernmembran)

Die Zellkernhülle dient dem Schutz des Zellkerns und umschließt diesen. Die Hülle besteht aus einer Doppelschicht von Phospholipiden und trennt den Kern vom Zellplasma.

Zellteilung

Damit ein Organismus überhaupt entstehen und sich entwickeln kann, findet eine Zellteilung statt. Bei der Zellteilung (Mitose) bilden sich aus der Chromatinsubstanz des Zellkerns die fadenförmigen Chromosomen.

Chromosomen

Chromosomen sind fadenförmige Gebilde, die sich innerhalb des Zellkerns befinden. Der wichtigste Bestandteil des Chromosoms ist die DNS bzw. DNA, da sich hier die genetische Information oder auch Erbinformation befindet. Die menschliche Zelle besitzt insgesamt 46 Chromosomen auf die die genetische Information verteilt ist. Zwei von diesen 46 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen, die 22 übrigen sind jeweils doppelt angelegt. Die Geschlechtschromosomen werden mit X und Y bezeichnet.

Autosomen

Autosomen sind die Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören.

Genom

Alle Chromosomen einer Zelle bilden gemeinsam ein Genom (Gesamtheit der Erbinformation in einer Zelle).

DNS oder DNA (Desoxyribonukleinsäure; engl. A = acid; deutsch: S = Säure)

Die DNA ist der Träger der genetischen Information (Erbanlagen, Gene), diese ist hier gespeichert. In der DNA befinden sich in einer bestimmten Aufstellung die DNA-Basen.

DNA-Base

Bestandteile der DNA (Nucleobasen), dazu gehören Adenin (A), Cytosin ©, Guanin (G), Thymin (T).

Allel

Als Allele werden unterschiedliche Varianten bzw. Zustandsformen eines Gens an einem bestimmten Ort auf einem Chromosom bezeichnet.

Mutation

Die Veränderung einer Erbanlage

Reproduktionsfähiges Alter

Das reproduktionsfähige Alter meint das Alter, in dem eine Fortpflanzung stattfinden kann.

Weitere Krankheiten mit Alterungssymptomen

Neben der Progerie Typ I bzw. Typ II gehen u. a. Erkrankungen wie das Bloom-Syndrom, das Cockayne-Syndrom, die Gerodermia osteodysplastica oder die Trisomie-21 (Down-Syndrom) mit einer vorzeitigen Alterung einher. All diese Erkrankungen beruhen auf genetischen Defekten.

Gerodermia osteodysplastica

Der Gerodermia osteodysplastica liegt ein Defekt des SCYL1BP1-Gens zugrunde. Dieser Defekt führt letztendlich zu einer Osteoporose und zu Alterungssymptomen der Haut. Die Haut wird schlaff und faltig. Wie das Werner-Syndrom wird auch die Gerodermia osteodysplastica autosomal rezessiv vererbt. Die Erkrankung kommt sehr selten vor. Aufgrund des genetischen Hintergrundes ist bisher keine ursächliche Behandlung möglich.

Christa Windmüller

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Glossar

Das Glossar erläutert die wichtigsten Begriffe rund um das Thema Progerie

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