Ratgeber Progerie

Informationen für Betroffene und Interessierte

Therapie der Progerie

Eine ursächliche Behandlung der Progerie ist aufgrund des genetischen Hintergrundes bisher nicht möglich. Daher werden in erster Linie die Alterungssymptome und die Folgeerkrankungen behandelt bzw. es wird versucht, diesen vorzubeugen – das Ziel ist die Verbesserung und die Erhaltung der Lebensqualität. Eine wichtige Rolle spielen dabei Medikamente zur Verbesserung der Durchblutung, Maßnahmen der Physiotherapie, um der Bewegungseinschränkung entgegenzuwirken und eine besondere Pflege der Haut, da eine Progerie i. d. R. mit Hautsymptomen einhergeht. Für die Hautpflege werden bspw. Bäder mit bestimmten Zusätzen und spezielle Cremes oder Lotionen verwendet. Ferner können sich Betroffene einer Progerie an Spezialkliniken humangenetisch untersuchen und beraten lassen. Dort können der Verlauf der Erkrankung, das Vererbungsmuster und die Wiederholungswahrscheinlichkeit eingeschätzt werden.

Therapie des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (HGPS)

Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom kann bisher nicht ursächlich behandelt werden. Dementsprechend konzentriert sich die Therapie der betroffenen Kinder auf eine Linderung der Beschwerden, das Behandeln der Folgeerkrankungen und das Vorbeugen von Komplikationen wie Schlaganfällen oder Herzinfarkten. Dazu stehen in erster Linie verschiedene Medikamente und physiotherapeutische Maßnahmen zur Verfügung. Außerdem sollte eine intensive Haut- und Zahnpflege stattfinden.

Darüber hinaus werden für die Behandlung der Progerie im Kindesalter zzt. Farnesyltransferase-Hemmer (FTI, engl. Farnesyltransferase-Inhibitor) erforscht, die sich eigentlich in der Prüfung für die Krebstherapie befinden. Jene Farnesyltransferase-Hemmer sind offenbar in der Lage, ein Enzym zu blockieren, das Einfluss auf das Progerin hat. Progerin ist das veränderte Protein, das beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom durch den Schreibfehler des Lamin-A-Gens entsteht und sich innerhalb der Zellkernhülle ansammelt. In der Folge wird die Hülle geschwächt und der Zellkern verformt sich. FTI soll dafür sorgen, dass sich Progerin statt in der Zellkernhülle im Zellkern ansammelt, wo es sich weniger negativ auswirkt.

Therapie des Werner-Syndroms

Das Werner-Syndrom ist nicht ursächlich behandelbar. Hier werden ebenfalls die auftretenden Beschwerden gelindert und die Folgeerkrankungen des vorzeitigen Alterns, wie z. B. der Diabetes mellitus behandelt. Weiterhin wird Gefäßkomplikationen wie Schlaganfällen oder Herzinfarkten vorgebeugt. Ein besonderes Augenmerk gilt beim Werner-Syndrom jedoch dem erhöhten Tumorrisiko. Insgesamt kommen als Therapiemaßnahmen Medikamente und Physiotherapie zum Einsatz. Mitunter werden Operationen notwendig, z. B. beim Grauen Star. Daneben spielt die intensive Hautpflege eine wichtige Rolle.

Empfohlen wird die zusätzliche Gabe von Vitamin C, da eine kanadische Studie an Mäusen ergab, dass Vitamin C möglicherweise in die Reparaturmechanismen von Schäden des Erbgutes eingreift. Beim Werner-Syndrom nimmt der Defekt des RecQL1-Gens letztendlich Einfluss auf besagte Reparaturen, was wiederum bedeuten kann, dass sich die Mutationsrate erhöht und sich außerdem die Telomere rapide verkürzen.

Christa Windmüller

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