Ratgeber Progerie

Informationen für Betroffene und Interessierte

Diagnose der Progerie

Menschen, die unter einer Progerie leiden, unterscheiden sich allein aufgrund ihres äußeren Erscheinungsbildes zumeist deutlich von Menschen, deren Entwicklung ihrem Alters entspricht. Dennoch kommt es gerade bei einer Ausbildung der Alterungssymptomatik nach dem Kindesalter häufig zu Fehldiagnosen und zu einem verspäteten Erkennen der zugrunde liegenden Ursache. Mitunter weisen erst Komplikationen wie Gefäßverschlüsse oder Knochenbrüche durch die Osteoporose auf eine Progerie hin. Die Diagnose des vorzeitigen Alterns kann schließlich anhand eines sog. Symptomkataloges, Röntgenuntersuchungen und einer genetischen Untersuchung bestätigt werden.

Diagnose des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (HGPS)

Die Progerie des Kleinkindalters beginnt im ersten Lebensjahr – bei der Geburt sind diese Kinder noch unauffällig. Die ersten Anzeichen und Unregelmäßigkeiten bemerken meist die Eltern. Dazu gehören Veränderungen der Haut, die unelastisch, trocken, gerötet, fleckig und dünn sein kann. Weiterhin sind das Wachstum und die Gewichtszunahme der Kinder gering, das Kopfhaar ist dünn und spärlich, das Gesicht ist klein, wobei die Augen groß und vorstehend wirken. Die Zähne finden wegen des kleinen Kiefers kaum Platz. Mit der Zeit bilden sich Altersflecken, und die Haut wird dünner und durchscheinender. Vor allem im Kopfbereich zeichnen sich die Gefäße ab, auch Augenringe treten zutage. Der Bauch ist vorgewölbt und eine Kleinwüchsigkeit wird offensichtlich. Osteoporose, Gelenk- und Knochenbeschwerden entstehen. Aufgrund der Arteriosklerose nehmen die Durchblutungsstörungen zu – es kann zu Schlaganfällen und Herzinfarkten kommen. Die Entwicklung von Eierstöcken und Hoden ist verzögert oder findet nicht statt. Da die Anfangssymptome des HGPS nicht immer eindeutig zuordenbar und bisweilen rückläufig sind, können genetische Untersuchungen und Röntgenuntersuchungen Aufschluss geben. Beim Röntgen, insbesondere der Hände, des Beckens und der Schulter, können Wachstumsveränderungen festgestellt werden.

Diagnose des Werner-Syndroms

Das Vollbild des Werner-Syndroms stellt sich meist um das 30. Lebensjahr ein – Betroffene wirken schlichtweg alt. Das erste Anzeichen ist der ausbleibende Wachstumsschub in der Pubertät, vorher treten häufig keine Symptome auf. Darüber hinaus werden Hautveränderungen sichtbar. Die Haut ist weniger elastisch, faltig, fest, dünn, durchscheinend und es kommt zu Verhornungs- und Pigmentstörungen. Die Haare ergrauen oder fallen aus. Die Stimme kann schwach, piepsig oder rau sein. Außerdem bilden sich das Unterhautfettgewebe und die Muskeln zurück, auch das sog. Vogelgesicht mit der prominenten Stirn und der vorspringenden Nase kann sich entwickeln. Des Weiteren können Betroffene eine Unterfunktion der Geschlechtsdrüsen aufweisen und typische Alterserkrankungen wie Osteoporose, Diabetes mellitus , Grauer Star oder Arteriosklerose. Die gravierenden Folgen der Arteriosklerose sind Durchblutungsstörungen, Herzinfarkte und Schlaganfälle. Ferner neigen Betroffene vermehrt zu Krebserkrankungen. Anhand des Symptomkataloges und einer genetischen Untersuchung ist es möglich, die auftretenden Symptome und Krankheiten dem Werner-Syndrom zuzuschreiben.

Christa Windmüller

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